Comparison of computational fusion detection methods for short-read RNA-seq data - Oliveira, Lucas P.; Rigatto, Victor; Migita, Natacha A.; Yunes, José A.; Meidanis, João (Anais do Simpósio Brasileiro de Bioinformática (BSB), 2024)
Fusões gênicas são eventos genéticos anormais frequentemente correlacionados com a oncogênese. Por isso, detectá-los a partir de dados de RNA-seq usando métodos de bioinformática é uma tarefa importante na pesquisa do câncer. Várias ferramentas foram desenvolvidas para esta tarefa, mas os benchmarks atuais são inconclusivos quanto à precisão das mesmas e são difíceis de reproduzir com novos dados. Neste artigo, propomos um pipeline computacional que reúne ferramentas de detecção de fusão e as compara usando métricas padrão de classificação. Este também pode ser usado como um método agregado para detectar fusões gênicas usando diversas ferramentas. Esse pipeline foi aplicado a dados simulados e reais, e complementa os benchmarks atuais da literatura para auxiliar os usuários na escolha das ferramentas para suas análises.