An Approach to HLA Allele Imputation in Bone Marrow Donor Registries - Eduardo, Felipe S. C.; Azevedo, Nathalia de; Pôrto, Luís Cristóvão M. S.; Figueiredo, Karla; Sena, Alexandre C. (Anais do Encontro Nacional de Inteligência Artificial e Computacional (ENIAC), 2025)
As principais informações dos registros de doadores de medula óssea são os alelos dos genes HLA. Em função dos custos e tipos dos exames necessários para se obter essas informações, muitos desses alelos não se encontram nos banco de dados. Assim, o objetivo deste trabalho é, de forma inédita, avaliar a possibilidade de imputar os alelos dos genes não informados nesses bancos de dados. Para mitigar essas lacunas, foram investigados algoritmos baseados em Rede Neural Recorrente do tipo Long-Short Time Memory (LSTM). A acurácia de 76% mostra a viabilidade de imputar os alelos faltantes, apesar do forte desbalanceamento das classes e por se tratar de uma das regiões mais polimórificas do DNA humano (i.e. muitas opções de alelos distintos).