Prediction of Gain or Loss of Function in Missense Variants - Oliveira, Victor Maricato; Moura, Pedro Nuno de Souza (Anais Estendidos do Simpósio Brasileiro de Sistemas de Informação (SBSI); 2025: Anais Estendidos do XXI Simpósio Brasileiro de Sistemas de InformaçãoDO - 10.5753/sbsi_estendido.2025.246764, 2025)
Variantes missense alteram um único aminoácido em proteínas e podem causar perda de função (LOF) ou ganho de função (GOF). A classificação precisa desses efeitos é fundamental para compreender doenças genéticas e adaptar abordagens da medicina de precisão. Propõe-se então o Gain and Loss of Function Dataset (GLOF), o primeiro conjunto de dados contendo variantes LOF, GOF e Neutras anotado por especialistas, curado junto a um dos maiores laboratórios de diagnóstico genético da América Latina. Utilizando embeddings do modelo ESM-1v, nosso modelo Random Forest obtém resultados do estado da arte sem necessidade de engenharia complexa de atributos ou alinhamento de sequências. Espera-se que o conjunto de dados GLOF estimule mais pesquisas sobre a previsão de LOF/GOF em genômica personalizada.