DELFOS Project

• Leticia Morales Trujillo US
• Nicolás Sánchez Gómez US
• Maria Dolores Acuña US
• Julián Alberto García García US
• David Lizcano UDIMA

Resumo

DELFOS (Decision Support System based on Machine Learning Algorithms Designed to Detect Hidden Genetic Pathologies by Big Data Analysis of Electronic Medical Records) es un sistema experto de soporte a la decisión clínica (DCSS) basado en Big Data e inteligencia artificial (IA) orientado a mejorar el asesoramiento genético mediante la integración de historias clínicas electronicas (HCE) y datos genómicos. El proyecto, financiado por Red.es en la convocatoria 2021 de proyectos de I+D en IA (C005/21-ED) y desarrollado por G7 Innovations Solutions SL en colaboración con la Universidad de Sevilla e INEBIR1, busca impulsar la transformación digital en clínicas de reproducción asistida, donde la demanda de asesoramiento genético supera la disponibilidad de genetistas clínicos y se prevé que aumente con el avance de la medicina personalizada. DELFOS se integra con historias clínicas electrónicas mediante el estándar FHIR (Fast Healthcare Interoperability Resources) y, en su estado actual, ha sido validado en un piloto clínico en INEBIR para dos modelos predictivos (infertilidad masculina y endometriosis). En infertilidad masculina, el piloto con 40 pacientes obtuvo un 47,5% de acierto, un 7,5% de predicciones parcialmente correctas y un 45% no coincidentes con el diagnóstico clínico, destacando la necesidad de ajustar umbrales, especialmente en teratozoospermia. En endometriosis, el piloto con 14 pacientes mostró un 100% de acierto cuando existían datos genéticos disponibles y una reducción significativa del rendimiento cuando no se disponía de dicha información.

Referências

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