Diagnóstico Diferencial entre Deficiência do Hormônio do Crescimento e Baixa Estatura Idiopática por Aprendizado de Máquina Interpretável

• Gabriel A. Abreu USP
• Tessa M. S. Sasson USP
• André C. P. L. F. Carvalho USP

DOI: https://doi.org/10.5753/sbcas_estendido.2026.21389

Resumo

A Deficiência do Hormônio do Crescimento (DGH) exige diagnóstico baseado em dados clínicos, laboratoriais e neurorradiológicos, frequentemente associado a testes provocativos invasivos. Este estudo avalia modelos de aprendizado de máquina, incluindo uma abordagem interpretável, na diferenciação entre DGH e Baixa Estatura Idiopática (BEI) em 297 pacientes anonimizados do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, sendo 146 com DGH e 151 com BEI. Explainable Boosting Machine (EBM), Random Forest, XGBoost, LightGBM e CatBoost foram testados em quatro cenários de atributos. No cenário apresentado em detalhe, todos alcançaram acurácia superior a 0,90, e o EBM apresentou desempenho competitivo com contribuições interpretáveis.

Referências

Clément, F., Grinspon, R. P., Yankelevich, D., et al. (2021). Development and validation of a prediction rule for growth hormone deficiency. Frontiers in Endocrinology, 11:624684.

Deo, R. C. (2015). Machine learning in medicine. Circulation, 132(20):1920–1930.

Ghigo, E., Bellone, J., Aimaretti, G., et al. (1996). Reliability of provocative tests to assess growth hormone secretory status. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 81(9):3323–3327.

Grimberg, A., DiVall, S. A., Polychronakos, C., et al. (2016). Guidelines for growth hormone and insulin-like growth factor-i treatment in children and adolescents. Hormone Research in Paediatrics, 86(6):361–397.

Growth Hormone Research Society (2000). Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of growth hormone deficiency in childhood and adolescence. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 85(11):3990–3993.

Ly, H. (2025). Applying prediction models and ai to optimize growth hormone therapy in children with short stature. University of Gothenburg.

Molitch, M. E., Clemmons, D. R., Malozowski, S., Merriam, G. R., Vance, M. L., and Society, E. (2011). Evaluation and treatment of adult growth hormone deficiency: an endocrine society clinical practice guideline. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 96(6):1587–1609.

Murray, P. G., Stevens, A., Leonibus, C. D., Koledova, E., Chatelain, P., and Clayton, P. E. (2018). Transcriptomics and machine learning predict diagnosis and severity of growth hormone deficiency. JCI Insight, 3(7):e93247.

Ranke, M. B. and Wit, J. M. (2018). Growth hormone – past, present and future. Nature Reviews Endocrinology, 14(5):285–300.

Rosenfeld, R. G., Albertsson-Wikland, K., Cassorla, F., et al. (1995). Diagnostic controversy: the diagnosis of childhood growth hormone deficiency revisited. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 80(5):1532–1540.

Sasson, T. M. S. (2022). Desenvolvimento e aplicação de ferramenta baseada em algoritmos de inteligência artificial para diagnóstico de deficiência do hormônio do crescimento. Projeto de doutorado, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Song, K., Ko, T., Chae, H. W., et al. (2024). Development and validation of a prediction model using mri-based radiomics. Journal of Medical Internet Research, 26:e54641.

Thomas, M., Massa, G., Craen, M., et al. (2004). Prevalence and demographic features of childhood growth hormone deficiency in belgium during the period 1986–2001. European Journal of Endocrinology, 151(1):67–72.