Classificação e cariotipagem de imagens de Cromossomos Humanos com Redes Neurais Convolucionais e Aprendizado de Conjunto

• Francisco das C. Imperes Filho Universidade Federal do Piauí (UFPI)
• Vinicius P. Machado Universidade Federal do Piauí (UFPI)
• Arlino Magalhães Universidade Federal do Piauí (UFPI)
• Rodrigo de M. S. Veras Universidade Federal do Piauí (UFPI)

DOI: https://doi.org/10.5753/sbbd_estendido.2025.247654

Resumo

A classificação de cromossomos é uma tarefa essencial na identificação de anomalias genéticas, tradicionalmente realizada por geneticistas mediante análise manual de cariótipos. Este trabalho propõe uma abordagem para explorar Redes Neurais Convolucionais pré-treinadas para desenvolver um modelo, utilizando imagens com cromossomos sobrepostos para simular cenários clínicos, capaz de realizar o pareamento de cromossomos em suas respectivas classes de cariótipo a partir de imagens microscópicas. O objetivo final é desenvolver um sistema que realize a identificação, classificação e montagem automática de cariótipos a partir de imagens complexas, investigando também o potencial do Ensemble Learning e de ferramentas de interpretabilidade, como Saliency Maps.

Palavras-chave: Classificação de cromossomos, Redes Neurais Convolucionais, Aprendizado de Conjunto, Análise de dados biomédicos

Referências

Anh, L., Thanh, V., Son, N., Phuong, D. K., Anh, L., Ram, T., Minh, B., Tung, H., Thinh, N., Ha, V., and Ha, M. (2022). Efficient type and polarity classification of chromosome images using cnns: a primary evaluation on multiple datasets. In 2022 IEEE Ninth International Conference on Communications and Electronics (ICCE), pages 400–405.

Imperes, F. D. C. F., Machado, V. P., do Monte, S. J. H., dos Santos, A. R., de Sousa, L. P., da Silva, A. S., Pereira, E. M., and Veras, R. M. S. (2024). Explorando arquiteturas de redes neurais profundas na classificação de imagens de cariótipos humanos. Anais do XXIV Simpósio Brasileiro de Computação Aplicada à Saúde (SBCAS 2024).

Lin, C., Chen, H., Huang, J., Peng, J., Guo, L., Yang, Z., Du, J., Li, S., Yin, A., and Zhao, G. (2022). Chromosomenet: A massive dataset enabling benchmarking and building basedlines of clinical chromosome classification. Computational Biology and Chemistry, 100:107731.

Magalhães, A., Monteiro, J., and Ângelo Brayner (2023). Main memory database instant recovery. In Anais Estendidos do XXXVIII Simpósio Brasileiro de Bancos de Dados (SBBD), pages 255–269, Porto Alegre, RS, Brasil. SBC.

Saranya, S. and Lakshmi, S. (2023). Classification of chromosomes to diagnose chromosomal abnormalities using cnn. In 2023 International Conference on Artificial Intelligence and Knowledge Discovery in Concurrent Engineering (ICECONF), pages 1–5.

Xia, C., Wang, J., Qin, Y., Wen, J., Liu, Z., Song, N., Wu, L., Chen, B., Gu, Y., and Yang, J. (2023). Karyonet: Chromosome recognition with end-to-end combinatorial optimization network. IEEE Transactions on Medical Imaging, 42(10):2899–2911.